Il 70% delle malattie rare insorge in età pediatrica. La diagnosi precoce è fondamentale per salvare la vita di tanti bambini, migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e può consentire, anche quando la patologia insorge in età adulta, un intervento mirato che ne impedisce la degenerazione.
Ma gli anni trascorsi in attesa di una diagnosi sono mediamente più di 4, spesso fino a 7 e in alcuni casi anche molti di più: una vera e propria odissea vissuta dalla persona con malattia rara e dalla sua famiglia che comporta costi altissimi.
La diagnosi di malattia rara, inoltre, porta con sé smarrimento e sensazione di solitudine, e le conseguenze non si riflettono solamente sul piano della salute, ma anche su quello psico-emotivo e sociale.
A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 nel mondo e 30.000.000 in Europa. La stima in Italia è di oltre 2.000.000 di persone, di cui 1 su 5 che ha meno di 18 anni.
Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare.
L’accesso alle terapie per le persone con malattia rara è più complicato rispetto alle altre persone.
Secondo un’indagine realizzata da EURORDIS – Rare Disease Europe, il 24% delle Persone Con Malattia Rara nell’anno precedente alla survey non ha avuto accesso al trattamento in quanto non era disponibile nel proprio Paese; per la popolazione generale la percentuale scende invece al 17%. Il gap è addirittura maggiore se si considerano situazioni specifiche: nel Regno Unito, ad esempio, il 31% delle persone con malattia rara non ha avuto a disposizione la terapia contro appena il 3% delle altre persone.
Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona con la patologia e della famiglia.
In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.
La Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara, è l’occasione per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell’ambito delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunità rara e le sue istanze, focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comportano nel quotidiano, per i pazienti, i loro familiari e caregiver.
UNIAMO – Rare Diseases Italy, la Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, in qualità di coordinatore italiano della Giornata delle Malattie Rare promuove e coordina tutti gli eventi organizzati in Italia fin dalla prima edizione.
La Giornata è promossa a livello globale da EURORDIS – Rare Diseases Europe. Gli eventi organizzati dovranno essere gratuiti e aperti a tutte e tutti. Sarà possibile organizzare raccolte fondi su base volontaria. Per poter partecipare al mese delle malattie rare con il proprio evento è necessario compilare un apposito form:
https://uniamo.org/wp-content/uploads/2025/11/Linee-Guida-Eventi-RDD-2026-1.pdf
Con l’avvicinarsi della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio si intensificano gli eventi e le iniziative promosse dalle associazioni per celebrare questa ricorrenza e sono tanti gli appuntamenti della prossima settimana.
“Accendiamo i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara – si legge sul sito di UNIAMO – La speranza di un futuro dove ogni individuo possa accedere alle cure di cui ha bisogno, senza ostacoli, perché diritto alla cura è diritto a una vita piena. Perché dietro ogni malattia rara c’è una persona che ha il diritto di costruire il proprio percorso di vita, guardando avanti con speranza e dignità”.
calendario degli eventi dal 23 febbraio al 1 marzo
