Si definiscono rare per la bassa diffusione nella popolazione, ma poiché sono un gruppo consistente ed eterogeneo di oltre ottomila condizioni, colpiscono 300 milioni di persone nel mondo. In Italia si stima che due milioni ne siano affette, soprattutto bambini, e oltre 300mila risultano censite nell’apposito Registro nazionale, un database che raccoglie le segnalazioni delle patologie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza.
“Nel nostro Paese la prevalenza è inferiore a uno su duemila, ma quando si parla di malattie rare occorre non soffermarsi solo alla definizione epidemiologica. Le malattie rare sono di per sé situazioni complesse, disabilitanti, congenite, che durano tutta la vita a partire dall’infanzia, quindi hanno un forte impatto sulla sanità pubblica”, dice a Interris.it il professor Giuseppe Zampino, pediatra e responsabile del Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del Policlinico Gemelli, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.
Le complessità
Le malattie rare sono, in genere, condizioni complesse sotto diversi profili. Le diagnosi richiedono tempi lunghi e indagini a volte costose e, nonostante l’impegno, diversi pazienti non ne avranno una. Inoltre, necessitano di una integrazione di saperi ed un approccio multispecialistico coordinato. Sono complesse anche perché spesso non vi sono trattamenti definiti e la storia naturale a volte è poco conosciuta, creando un senso di incertezza nel paziente, nella famiglia e negli operatori sanitari. E lo sono per la fragilità delle persone che possono trovarsi isolate ad affrontarla senza una comunità solidale. “Trovare una comunità ed un sistema sanitario che si adatti ai più fragili e che possa garantire la cura anche a un’unica persona è un atto di grandissima civiltà e rappresenta una protezione anche per tutti noi nel momento in cui sperimenteremo la nostra fragilità”, osserva Zampino.
Approccio multidisciplinare
Il trattamento di queste patologie richiede il contributo di diversi specialisti e un approccio sanitario multidisciplinare, per evitare la frammentazione delle cure. “E’ necessaria l’integrazione tra centri specialistici e territorio al fine di non avere soluzioni di continuità nei diversi setting di cura, come pure un processo di transizione efficace che garantisca la ‘cura’ in tutte le fasi della vita”, afferma il professore. La continua conoscenza dei processi biologici che determinano la malattia a partire da modificazioni geniche ha portato a molti progressi nel campo delle terapie innovative, come l’utilizzo di terapie geniche, di RNA, di oligonucleotidi, di proteine, di piccole molecole o mediante il riposizionamento di farmaci, spiega Zampino. “Una risorsa è il riutilizzo di quei numerosissimi farmaci in disuso o che non si sono dimostrati efficaci per una specifica patologia – chiarisce – che invece possono essere promettenti per la cura di condizioni rare, a costi inferiori e in tempi più rapidi”.
Garantire cura in tutte le fasi della vita
Un altro problema è la difficoltà di effettuare, per pazienti con disabilità, una adeguata transizione dall’età pediatrica all’età adulta. “Il Gemelli lavora per garantire ‘cura’ in tutte le fasi della vita e per i pazienti con disabilità intellettiva sono stati individuati nei geriatri le figure mediche che meglio di tutte possono garantire la loro presa in carico. Ci sono però dei casi in cui il paziente, adulto dal punto di vista anagrafico ma che non ha avuto una maturazione fisica ed è dipendente dai genitori, rimane ‘bambino’, ed è opportuno che sia il pediatra a prendersene cura”.
Una risorsa: la telemedicina
In un Paese segnato dalla mobilità sanitaria, in cui le persone per curarsi si spostano dalle proprie Regioni, viene da chiedere se le disomogeneità territoriali incidono anche su chi ha una malattia rara, contando che sette tra Regioni e Province autonome non hanno alcun centro di riferimento partecipante all’European Reference Network (Ern) e oltre il 60% degli ospedali che partecipano ad almeno un Ern è in nord Italia. Secondo Zampino, una risorsa è la telemedicina. “Consente di avere accesso a una valutazione e a una cura anche ai pazienti che si trovano nelle aree più difficili, inoltre permette agli specialisti di confrontarsi in ambito diagnostico e di trattamento”.
Accettare il diverso
La diagnosi di malattia rara si ripercuote anche sulla famiglia, accrescendone la vulnerabilità. “Quando si parla di condizione genetica, il genitore può sentirsi in colpa per aver generato un figlio con difetto congenito, e già dalla nascita c’è una richiesta di aiuto nel comprendere non solo da cosa sia affetto, ma anche il fine ed il senso di quella esistenza. Questo spinge ad una riflessione multidimensionale. Il compito del medico è quello di dare valore a quella esistenza. Quello che si considera difetto solo perché è fuori delle curve di normalità, in realtà è stata la risorsa che ha permesso alla natura di evolvere e di portarci ad essere uomini. In questo contesto, bisogna osare e cercare nuove strategie di trattamento per fare in modo che tutto ritorni nel contesto di ‘normalità’, ma parimenti dobbiamo lavorare affinché il diverso sia accettato e sia considerato di valore”, considera Zampino.
Comunità solidale, comunità sana
Il medico deve “rompere” la parete dell’ambulatorio per guardare dove il bambino vive e creare l’humus di una comunità solidale. “Essere una comunità solidale con alto capitale sociale significa essere una comunità sana capace di sostenere e contenere la solitudine e la sofferenza di chi ha una condizione rara”, conclude il professore.
