{"id":2680066,"date":"2026-02-28T11:26:51","date_gmt":"2026-02-28T11:26:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pressenza.com\/?p=2680066"},"modified":"2026-02-28T11:26:51","modified_gmt":"2026-02-28T11:26:51","slug":"come-affrontare-le-malattie-rare-approccio-multidisciplinare-e-comunita-solidale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pressenza.com\/it\/2026\/02\/come-affrontare-le-malattie-rare-approccio-multidisciplinare-e-comunita-solidale\/","title":{"rendered":"Come affrontare le malattie rare: approccio multidisciplinare e comunit\u00e0 solidale"},"content":{"rendered":"<p>Si definiscono rare per la bassa diffusione nella popolazione, ma poich\u00e9 sono un gruppo consistente ed eterogeneo di oltre ottomila condizioni,\u00a0<strong>colpiscono 300 milioni di persone\u00a0<\/strong>nel mondo. In Italia si stima che due milioni ne siano affette, soprattutto bambini, e oltre 300mila risultano censite nell\u2019apposito Registro nazionale, un database che raccoglie le segnalazioni delle patologie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza.<\/p>\n<p>\u201cNel nostro Paese la prevalenza \u00e8 inferiore a uno su duemila, ma quando si parla di malattie rare occorre non soffermarsi solo alla definizione epidemiologica. Le <strong>malattie rare<\/strong>\u00a0sono di per s\u00e9 situazioni complesse, disabilitanti, congenite, che durano tutta la vita a partire dall\u2019infanzia, quindi hanno un forte impatto sulla sanit\u00e0 pubblica\u201d, dice a Interris.it il professor\u00a0<strong>Giuseppe Zampino<\/strong>, pediatra e responsabile del\u00a0<a href=\"https:\/\/www.policlinicogemelli.it\/centri-specializzati\/malattie-rare\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del\u00a0<strong>Policlinico Gemelli<\/strong><\/a>, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.<\/p>\n<h3>Le complessit\u00e0<\/h3>\n<p>Le malattie rare sono, in genere, condizioni complesse sotto diversi profili. Le\u00a0<strong>diagnosi<\/strong>\u00a0richiedono tempi lunghi e indagini a volte costose e, nonostante l\u2019impegno, diversi pazienti non ne avranno una. Inoltre, necessitano di una integrazione di saperi ed un\u00a0<strong>approccio multispecialistico coordinato<\/strong>. Sono complesse anche perch\u00e9 spesso non vi sono trattamenti definiti e la storia naturale a volte \u00e8 poco conosciuta, creando un senso di incertezza nel paziente, nella famiglia e negli operatori sanitari. E lo sono per la\u00a0<strong>fragilit\u00e0 delle persone\u00a0<\/strong>che possono trovarsi isolate ad affrontarla senza una comunit\u00e0 solidale. \u201cTrovare una comunit\u00e0 ed un sistema sanitario che si adatti ai pi\u00f9 fragili e che possa garantire la cura anche a un\u2019unica persona \u00e8 un\u00a0<strong>atto di grandissima civilt\u00e0<\/strong>\u00a0e rappresenta una protezione anche per tutti noi nel momento in cui sperimenteremo la nostra fragilit\u00e0\u201d, osserva Zampino.<\/p>\n<h3>Approccio multidisciplinare<\/h3>\n<p>Il trattamento di queste patologie richiede il contributo di diversi specialisti e un approccio sanitario multidisciplinare, per evitare la frammentazione delle cure. \u201cE\u2019 necessaria<strong>\u00a0l\u2019integrazione tra centri specialistici e territorio<\/strong>\u00a0al fine di non avere soluzioni di continuit\u00e0 nei diversi setting di cura, come pure un processo di transizione efficace che garantisca la \u2018cura\u2019 in tutte le fasi della vita\u201d, afferma il professore. La continua conoscenza dei processi biologici che determinano la malattia a partire da modificazioni geniche ha portato a molti progressi nel campo delle\u00a0<strong>terapie innovative<\/strong>, come l\u2019utilizzo di terapie geniche, di RNA, di oligonucleotidi, di proteine, di piccole molecole o mediante il riposizionamento di farmaci, spiega Zampino. \u201cUna risorsa \u00e8 il riutilizzo di quei numerosissimi farmaci in disuso o che non si sono dimostrati efficaci per una specifica patologia \u2013 chiarisce \u2013 che invece possono essere promettenti per la cura di condizioni rare, a costi inferiori e in tempi pi\u00f9 rapidi\u201d.<\/p>\n<h3>Garantire cura in tutte le fasi della vita<\/h3>\n<p>Un altro problema \u00e8 la difficolt\u00e0 di effettuare, per pazienti con disabilit\u00e0, una adeguata transizione dall\u2019et\u00e0 pediatrica all\u2019et\u00e0 adulta. \u201cIl Gemelli lavora per\u00a0<strong>garantire \u2018cura\u2019<\/strong>\u00a0in tutte le fasi della vita e per i pazienti con disabilit\u00e0 intellettiva sono stati individuati nei geriatri le figure mediche che meglio di tutte possono garantire la loro presa in carico. Ci sono per\u00f2 dei casi in cui il paziente, adulto dal punto di vista anagrafico ma che non ha avuto una maturazione fisica ed \u00e8 dipendente dai genitori, rimane \u2018bambino\u2019, ed \u00e8 opportuno che sia il pediatra a prendersene cura\u201d.<\/p>\n<h3>Una risorsa: la telemedicina<\/h3>\n<p>In un Paese segnato dalla\u00a0<strong>mobilit\u00e0 sanitaria<\/strong>, in cui le persone per curarsi si spostano dalle proprie Regioni, viene da chiedere se le disomogeneit\u00e0 territoriali incidono anche su chi ha una malattia rara, contando che sette tra Regioni e Province autonome non hanno alcun centro di riferimento partecipante all\u2019<strong>European Reference Network<\/strong>\u00a0(Ern) e oltre il 60% degli ospedali che partecipano ad almeno un Ern \u00e8 in nord Italia. Secondo Zampino, una risorsa \u00e8 la<strong>\u00a0telemedicina<\/strong>. \u201cConsente di avere accesso a una valutazione e a una cura anche ai pazienti che si trovano nelle aree pi\u00f9 difficili, inoltre permette agli specialisti di confrontarsi in ambito diagnostico e di trattamento\u201d.<\/p>\n<h3>Accettare il diverso<\/h3>\n<p>La diagnosi di malattia rara si ripercuote anche sulla famiglia, accrescendone la vulnerabilit\u00e0. \u201cQuando si parla di condizione genetica, il genitore pu\u00f2 sentirsi in colpa per aver generato un figlio con difetto congenito, e gi\u00e0 dalla nascita c\u2019\u00e8 una richiesta di aiuto nel comprendere non solo da cosa sia affetto, ma anche il fine ed il senso di quella esistenza. Questo spinge ad una riflessione multidimensionale. Il compito del medico \u00e8 quello di\u00a0<strong>dare valore a quella esistenza<\/strong>. Quello che si considera difetto solo perch\u00e9 \u00e8 fuori delle curve di normalit\u00e0, in realt\u00e0 \u00e8 stata la risorsa che ha permesso alla natura di evolvere e di portarci ad essere uomini. In questo contesto, bisogna osare e cercare nuove strategie di trattamento per fare in modo che tutto ritorni nel contesto di \u2018normalit\u00e0\u2019, ma parimenti dobbiamo lavorare affinch\u00e9<strong>\u00a0il diverso sia accettato e sia considerato di valore<\/strong>\u201d, considera Zampino.<\/p>\n<h3>Comunit\u00e0 solidale, comunit\u00e0 sana<\/h3>\n<p>Il medico deve \u201crompere\u201d la parete dell\u2019ambulatorio per guardare dove il bambino vive e creare l\u2019humus di una comunit\u00e0 solidale. \u201cEssere una comunit\u00e0 solidale con alto capitale sociale significa essere\u00a0<strong>una comunit\u00e0 sana\u00a0<\/strong>capace di sostenere e contenere la solitudine e la sofferenza di chi ha una condizione rara\u201d, conclude il professore.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Si definiscono rare per la bassa diffusione nella popolazione, ma poich\u00e9 sono un gruppo consistente ed eterogeneo di oltre ottomila condizioni,\u00a0colpiscono 300 milioni di persone\u00a0nel mondo. 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