{"id":2678944,"date":"2026-02-24T15:46:11","date_gmt":"2026-02-24T15:46:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pressenza.com\/?p=2678944"},"modified":"2026-02-27T11:58:54","modified_gmt":"2026-02-27T11:58:54","slug":"giornata-delle-malattie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pressenza.com\/it\/2026\/02\/giornata-delle-malattie-rare\/","title":{"rendered":"28 febbraio: Giornata delle Malattie Rare"},"content":{"rendered":"<p>Il 70% delle <strong>malattie rare<\/strong> insorge in et\u00e0 pediatrica. La diagnosi precoce \u00e8 fondamentale per salvare la vita di tanti bambini, migliorare la qualit\u00e0 di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e pu\u00f2 consentire, anche quando la patologia insorge in et\u00e0 adulta, un intervento mirato che ne impedisce la degenerazione.<\/p>\n<p>Ma <strong>gli anni trascorsi in attesa di una diagnosi sono mediamente pi\u00f9 di 4, spesso fino a 7 e in alcuni casi anche molti di pi\u00f9<\/strong>: una vera e propria odissea vissuta dalla persona con malattia rara e dalla sua famiglia che comporta costi altissimi.<\/p>\n<p>La diagnosi di malattia rara, inoltre, porta con s\u00e9 smarrimento e sensazione di solitudine, e le conseguenze non si riflettono solamente sul piano della salute, ma anche su quello psico-emotivo e sociale.<\/p>\n<p>A livello europeo <strong>una patologia \u00e8 definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone<\/strong>.<\/p>\n<p>Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 nel mondo e 30.000.000 in Europa. La stima <strong>in Italia <\/strong>\u00e8 di <strong>oltre 2.000.000 di persone, di cui 1 su 5 che ha meno di 18 anni<\/strong>.<\/p>\n<p>Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor pi\u00f9 difficili da diagnosticare e curare<strong>. <\/strong><\/p>\n<p>L\u2019accesso alle terapie per le persone con malattia rara \u00e8 pi\u00f9 complicato rispetto alle altre persone.<\/p>\n<p>Secondo un\u2019indagine realizzata da <strong>EURORDIS &#8211; <em>Rare Disease Europe<\/em><\/strong>, il 24% delle Persone Con Malattia Rara nell\u2019anno precedente alla <em>survey<\/em> non ha avuto accesso al trattamento in quanto non era disponibile nel proprio Paese; per la popolazione generale la percentuale scende invece al 17%. Il <em>gap<\/em> \u00e8 addirittura maggiore se si considerano situazioni specifiche: nel Regno Unito, ad esempio, il 31% delle persone con malattia rara non ha avuto a disposizione la terapia contro appena il 3% delle altre persone.<\/p>\n<p>Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo \u00e8 necessaria l\u2019integrazione tra assistenza sanitaria e l\u2019assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficolt\u00e0 a gestire gli aspetti \u201cordinari\u201d della vita della persona con la patologia e della famiglia.<\/p>\n<p>In <strong>Italia<\/strong> \u00e8 presente la <strong>Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare<\/strong>, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente \u2013 <em>per non caricare i pazienti e le famiglie dell\u2019ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate<\/em> \u2013 in<strong> Italia<\/strong> ancora molto lavoro \u00e8 necessario affinch\u00e9 ogni regione possa offrire <strong>Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale<\/strong> (PDTA) efficienti ed efficaci.<\/p>\n<p>La <strong><em>Giornata delle Malattie Rare<\/em><\/strong>\u00a0del 28 febbraio \u00e8 l\u2019appuntamento pi\u00f9 importante per le persone con malattia rara, \u00e8 l\u2019occasione per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell\u2019ambito delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunit\u00e0 rara e le sue istanze, focalizzare l\u2019attenzione sulle necessit\u00e0 e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comportano nel quotidiano, per i pazienti, i loro familiari e caregiver.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/uniamo.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>UNIAMO<\/strong> &#8211; <strong>Rare Diseases Italy<\/strong><\/a>, la Federazione Italiana Malattie Rare, l\u2019ente di rappresentanza della comunit\u00e0 delle persone con malattia rara, in qualit\u00e0 di coordinatore italiano della <em>Giornata delle Malattie Rare<\/em>\u00a0promuove e coordina tutti gli eventi organizzati in Italia fin dalla prima edizione.<\/p>\n<p>La <em>Giornata<\/em> \u00e8 promossa a livello globale da <strong>EURORDIS <\/strong>\u2013 <strong>Rare Diseases Europe<\/strong>. Gli eventi organizzati dovranno essere gratuiti e aperti a tutte e tutti. Sar\u00e0 possibile organizzare raccolte fondi su base volontaria. Per poter partecipare al mese delle malattie rare con il proprio evento \u00e8 necessario compilare un apposito <em>form<\/em>:<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/uniamo.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Linee-Guida-Eventi-RDD-2026-1.pdf\">https:\/\/uniamo.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Linee-Guida-Eventi-RDD-2026-1.pdf<\/a><\/p>\n<p>Con l\u2019avvicinarsi della <em>Giornata delle Malattie Rare<\/em> del 28 febbraio si intensificano gli eventi e le iniziative promosse dalle associazioni per celebrare questa ricorrenza e sono tanti gli appuntamenti della prossima settimana.<\/p>\n<p>\u201c<em>Accendiamo i riflettori sull\u2019accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara &#8211;<\/em>\u00a0si legge sul sito di <strong>UNIAMO &#8211;<\/strong>\u00a0<em>La speranza di un futuro dove ogni individuo possa accedere alle cure di cui ha bisogno, senza ostacoli, perch\u00e9 diritto alla cura \u00e8 diritto a una vita piena. Perch\u00e9 dietro ogni malattia rara c&#8217;\u00e8 una persona che ha il diritto di costruire il proprio percorso di vita, guardando avanti con speranza e dignit\u00e0\u201d<\/em>.<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">calendario degli eventi dal 23 febbraio al 1 marzo<\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/uniamo.org\/eventi\/\">https:\/\/uniamo.org\/eventi\/<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il 70% delle malattie rare insorge in et\u00e0 pediatrica. 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