{"id":1718717,"date":"2023-02-20T07:45:29","date_gmt":"2023-02-20T07:45:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pressenza.com\/?p=1718717"},"modified":"2023-02-19T19:55:51","modified_gmt":"2023-02-19T19:55:51","slug":"verso-la-giornata-delle-malattie-rare-del-28-febbraio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pressenza.com\/it\/2023\/02\/verso-la-giornata-delle-malattie-rare-del-28-febbraio\/","title":{"rendered":"Verso la Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio"},"content":{"rendered":"

A livello europeo una patologia \u00e8 definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.
\nLe persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 di persone nel mondo e 30.000.000 di persone in Europa.
\nLa stima in Italia \u00e8 di oltre 2.000.000 di persone.
\nDi queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
\nLe malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000.
\nIl 72% ha origini genetiche, il 20% invece ha origini ambientali, infettive o allergiche.
\nIl 70% insorge in et\u00e0 pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura. La maggioranza non ha accesso a trattamenti.
\nQui un \u201calfabeto\u201d delle malattie rare: https:\/\/www.malattierare.gov.it\/malattie\/ricerca<\/a>.
\nOltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancora pi\u00f9 difficili da diagnosticare. Il tempo medio per una diagnosi \u00e8 di 4 anni, ma pu\u00f2 arrivare fino a 7 anni.
\nLe malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo \u00e8 necessaria l\u2019integrazione tra assistenza sanitaria e l\u2019assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficolt\u00e0 a gestire gli aspetti \u201cordinari\u201d della vita della persona affetta e della famiglia.
\nIl Rapporto MonitoRare 2022, unico esempio europeo di un rapporto di monitoraggio integralmente realizzato da un\u2019associazione di pazienti (UNIAMO \u2013 Federazione Italiana Malattie Rare), con la collaborazione degli enti istituzionali e fonti primarie dei dati, permette di avere un quadro aggiornato sulle malattie rare: con verticalizzazioni rispetto a rete, registri, prevenzione, presa in carico, trattamenti, ricerca, e quindi con gli aspetti orizzontali e trasversali formazione, informazione e le Associazioni: https:\/\/uniamo.org\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Monitorare-2022.pdf<\/a>;
\nPer queste malattie importanza fondamentale pu\u00f2 essere rappresentata dalla rete di cura, che ha l\u2019obiettivo principale di offrire alle persone che soffrono di una malattia rara una presa in carico efficace e multidisciplinare da parte del sistema sanitario di prossimit\u00e0. Questo sviluppando un percorso assistenziale multi-specialistico che possa rispondere a tutte le esigenze che le persone con malattia rara avvertono nella loro quotidianit\u00e0.
\n\u201cIn Italia \u2013 scrive UNIAMO sul proprio sito \u2013 \u00e8 presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente \u2013 per non caricare i pazienti e le famiglie dell\u2019ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate \u2013 in Italia ancora molto lavoro \u00e8 necessario affinch\u00e9 ogni regione possa offrire Percorsi Diagnostico Terapeutico assistenziali (PDTA) efficienti ed efficaci\u201d.
\nPer informazioni sui Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare: https:\/\/www.malattierare.gov.it\/ern\/ricerca<\/a> ; per informazioni sulle Reti europee di Riferimento: https:\/\/health.ec.europa.eu\/european-reference-networks_en<\/a> .
\nNel 1999 le malattie rare vengono inserite nella normativa comunitaria. EURORDIS- Rare Disease Europe, l\u2019organizzazione europea di pazienti con patologie rare, ha svolto un ruolo cruciale verso i massimi organismi politici comunitari perch\u00e9 questo succedesse.
\nUn risultato storico, ma non ancora sufficiente. Rimaneva il rischio che rimanessero nascoste tra gli articoli di legge.
\n\u201cSi trattava, quindi, di chiudere un cerchio, di trovare una giusta idea perch\u00e9 quella piccola speranza data dall\u2019inserimento delle malattie rare nell\u2019agenda politica non si esaurisse subito nel nulla. \u2013 Come spiegava Simona Bellagambi, referente di Uniamo nel Consiglio delle alleanze di EURORDIS \u2013 Era necessario creare un movimento di pazienti, familiari e comuni cittadini che puntasse a riunire tutti gli sforzi verso l\u2019obiettivo delle malattie rare e si riconoscesse in questo movimento grazie ad un logo identificativo comune e ad un motto. Nasce cos\u00ec la Giornata delle Malattie Rare\u201d.
\nLa Giornata delle Malattie Rare \u00e8 l\u2019appuntamento pi\u00f9 importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
\nUna Giornata, istituita nel 2008, che cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio. Ma sempre di pi\u00f9, negli ultimi anni, si parla del mese delle malattie rare. E\u2019 l\u2019occasione giusta per intraprendere attivit\u00e0, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l\u2019attenzione sulle necessit\u00e0 e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari. E\u2019 il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti.
\nPartita in sordina, nel corso degli anni \u00e8 diventata un evento di portata mondiale, con iniziative congiunte e un solo logo, una sola grafica, un solo messaggio chiave a sottolineare la compattezza di tutta la comunit\u00e0 degli oltre 300 milioni di persone che quotidianamente affrontano il loro percorso di diagnosi, presa in carico, terapia e combattono perch\u00e9 ci siano sempre pi\u00f9 conoscenze e ricerche sulle loro patologie.
\nUNIAMO in qualit\u00e0 di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare promuove e coordina in Italia tutti gli eventi organizzati sul territorio nazionale.
\nLa Giornata \u00e8 promossa a livello globale da Eurordis \u2013 Rare Disease Europe.
\nPer approfondimenti:
\nhttps:\/\/www.youtube.com\/watch?v=h0tcW202QFo<\/a>
\nhttps:\/\/uniamo.org\/eventi\/<\/a>
\nhttps:\/\/uniamo.org\/uniamoleforze\/<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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