{"id":1256657,"date":"2020-12-07T16:46:26","date_gmt":"2020-12-07T16:46:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pressenza.com\/?p=1256657"},"modified":"2020-12-07T17:00:21","modified_gmt":"2020-12-07T17:00:21","slug":"grande-progetto-sul-dna-africano-vuole-colmare-il-divario-di-conoscenze-sulle-malattie-mentali","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pressenza.com\/it\/2020\/12\/grande-progetto-sul-dna-africano-vuole-colmare-il-divario-di-conoscenze-sulle-malattie-mentali\/","title":{"rendered":"Grande progetto sul DNA africano vuole colmare il divario di conoscenze sulle malattie mentali"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">A luglio del 2009, una donna ha portato il marito in un ospedale del Kenya occidentale, dove lavorano i nostri colleghi. Ha riferito che da diversi anni l\u2019uomo si comportava in modo strano, dormiva poco, sentiva voci che nessun altro sentiva e credeva che le persone parlassero di lui e complottassero per fargli del male.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">La donna cercava disperatamente aiuto, perch\u00e9 il marito non era pi\u00f9 in grado di lavorare; \u00e8 stato quindi prontamente ricoverato nel reparto di salute mentale, dove gli \u00e8 stata diagnosticata la schizofrenia.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Pi\u00f9 tardi la figlia gli ha fatto visita, con vestiti e capelli completamente in disordine. Diceva che le persone complottavano contro di lei e le lanciavano occhiatacce, camminando per strada. Inoltre, lamentava problemi nel dormire. I dottori si sono guardati con apprensione: e se soffrisse anche lei di schizofrenia?<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Risultato: alla figlia e a quattro altri membri della famiglia \u00e8 stata diagnosticata proprio la schizofrenia. Nonostante sia raro che venga individuata a sei componenti dello stesso nucleo famigliare, \u00e8 riconosciuto da tempo che i disturbi mentali sono ereditari. Inoltre, membri della medesima famiglia presentano spesso sintomi diversi.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Per ragioni che iniziamo a comprendere solo ora, a un famigliare pu\u00f2 essere diagnosticata la schizofrenia e a un altro il disturbo bipolare o la depressione. A Eldoret, in Kenya, dove si trova questa struttura sanitaria, non \u00e8 insolito accogliere due o tre parenti che ricevono assistenza per malattie mentali.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Non si tratta di episodi isolati: la ricerca ha scoperto che diversi disturbi psichici sono <a href=\"https:\/\/www.biologicalpsychiatryjournal.com\/article\/S0006-3223(17)31905-4\/fulltext\">influenzati dai geni pi\u00f9 che da qualunque altro fattore.<\/a> Inoltre, i geni forniscono indizi sempre pi\u00f9 fondamentali per trovare nuovi trattamenti. <\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Ma la ricerca su basi genetiche delle malattie mentali <a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1016\/j.cell.2019.08.051\">ha finora escluso<\/a> in larga misura popolazioni di origine non europea. Ci\u00f2 significa che questa famiglia keniota, e altre persone di origine africana, potrebbero non beneficiare di queste nuove intuizioni biologiche sulle patologie mentali. <\/span><\/p>\n<p>Per aiutare a risolvere questo problema nella ricerca psichiatrica, ricercatori degli Stati Uniti e di quattro stati africani stanno lavorando insieme per <a href=\"https:\/\/www.broadinstitute.org\/schizophrenia-study-africa-boosting-equity-global-genetics-research\">studiare la genetica della schizofrenia e del disturbo bipolare.<\/a> Essi provengono dalla Harvard T.H. Chan School of Public Health e dal Broad Institute of MIT negli Stati Uniti, dalla Moi University e dal KEMRI-Wellcome Trust in Kenya, dalla Makerere University in Uganda e dalla Addis Ababa University in Etiopia. Per il Sud Africa vi partecipa il team dell\u2019University of Cape Town.<\/p>\n<p>L\u2019iniziativa mira a un\u2019impresa che non \u00e8 mai stata intrapresa prima: reclutare 35.000 persone in Etiopia, Kenya, Sudafrica e Uganda per rispondere ad alcune domande sulla loro salute, il loro stile di vita, le loro malattie mentali e per donare due campioni di saliva per il test del DNA.<\/p>\n<p><strong><em>Il \u201cproblema della diversit\u00e0\u201d<\/em><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">La scoperta che malattie mentali gravi e croniche tendono a coesistere nelle famiglie ha intensificato gli sforzi per comprendere le differenze genetiche tra persone con questi disturbi e persone che ne sono prive. Analizzando il DNA e studiando cosa va storto nel cervello, causando tali malattie mentali, speriamo di accelerare la creazione di nuove medicine per trattare queste patologie debilitanti, riducendo cos\u00ec la sofferenza che provocano.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify; background: white; margin: 0cm 0cm 11.25pt 0cm;\"><span style=\"color: #333333;\">Purtroppo, i recenti sforzi per studiare la genetica di numerose malattie hanno riportato quello che si dice un <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC5089703\/\">\u201cproblema di diversit\u00e0\u201d<\/a>. Finora la maggior parte degli studi di genetica umana si sono focalizzati su persone di origine nordeuropea, distorcendo a tal punto i dati da renderli poco efficienti per la maggioranza delle persone sulla terra.<\/span><\/p>\n<p>Il mondo \u00e8 pericolosamente vicino a un\u2019era di <a href=\"https:\/\/www.technologyreview.com\/s\/612322\/white-people-only-dna-tests-show-how-unequal-science-has-become\/\">\u201ctest del DNA solo per i bianchi\u201d<\/a>. Nei database esistenti, il 78% dei dati sul DNA appartengono a <a href=\"https:\/\/www.cell.com\/cell\/pdf\/S0092-8674(19)30231-4.pdf\">persone di origine europea<\/a>, che costituiscono solo il 16% della popolazione mondiale.<\/p>\n<p>Una delle principali criticit\u00e0 presentata da questo \u201cproblema della diversit\u00e0\u201d \u00e8 che qualsiasi soluzione (inclusi i nuovi farmaci) \u00e8 quella che funziona meglio per quelle persone sul cui DNA si era basata la ricerca, quindi persone di origine europea. Infatti, in diverse citt\u00e0 come Boston negli Stati Uniti, composta da bianchi, neri, ispanici, asiatici, i residenti potrebbero non beneficiare degli sforzi della ricerca incentrati su una sola parte della popolazione mondiale.<\/p>\n<p><strong><em>Potenziali beneficiari dei nuovi farmaci<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Il nostro grande sforzo di collaborazione in Africa si chiama \u201cGenetica neuropsichiatrica delle psicosi delle popolazioni africane\u201d (NeuroGAP-Psychosis, abbreviato).<\/p>\n<p>Con i dati raccolti dalle 35.000 persone reclutate per il progetto, cercheremo differenze genetiche clinicamente rilevanti che si possono osservare nelle popolazioni di origine africana, e che possono essere meno comuni in quelle di origine europea.<\/p>\n<p>Le informazioni potrebbero portare a potenziali beneficiari per nuovi farmaci tra le persone di origine africana, che saranno loro di aiuto, possibilmente anche a persone di ogni altra provenienza, considerando che la popolazione umana ha avuto <a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/109\/44\/17758\">origine in Africa<\/a> e si \u00e8 spostata negli altri continenti.<\/p>\n<p>In realt\u00e0, la ricerca genetica non pu\u00f2 essere perseguita in modo efficiente se si considera solo una piccola fetta di umanit\u00e0. La nostra speranza \u00e8 che i dati genetici rilevati nello studio NeuroGAP-Psychosis, e in simili studi in corso in Messico, Cina, Giappone, Finlandia e altri paesi, vengano combinati per risolvere il mistero delle cause della schizofrenia e del disturbo bipolare.<\/p>\n<p>Il nostro maggior desiderio? Migliori cure per tutte le persone che soffrono di gravi malattie mentali, che abitino indifferentemente nel Kenya occidentale o a Boston.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/theconversation.com\/massive-project-on-african-dna-sets-out-to-close-the-knowledge-gap-on-mental-illness-149372\">L\u2019articolo originale pu\u00f2 essere letto sulla pagina del nostro partner qui.<\/a><\/p>\n<p><em>Tradotto dall\u2019inglese da Angelica Cucchi. Revisione di Ivana Baldioli.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A luglio del 2009, una donna ha portato il marito in un ospedale del Kenya occidentale, dove lavorano i nostri colleghi. 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