{"id":16280,"date":"2012-09-11T20:19:01","date_gmt":"2012-09-11T20:19:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.pressenza.com\/?p=16280"},"modified":"2012-09-12T16:08:14","modified_gmt":"2012-09-12T16:08:14","slug":"todo-el-adn-es-imprescindible","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pressenza.com\/es\/2012\/09\/todo-el-adn-es-imprescindible\/","title":{"rendered":"Todo el ADN es imprescindible"},"content":{"rendered":"

Descubrimiento cient\u00edfico de los secretos del ADN. El reciente estudio del proyecto ENCODE revela que el ADN regula la actividad gen\u00e9tica en conjunto, sin \u00e9l, los genes presentar\u00edan mutaciones que desencadenar\u00edan enfermedades. <\/span><\/p>\n

Un macro-estudio internacional descubre que no s\u00f3lo el 1,5% de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica tiene utilidad, sino que el 95% de la misma contiene informaci\u00f3n participante en funciones biol\u00f3gicas del ser humano. O sea, la mayor parte.<\/span><\/p>\n

Es lo que dejan ver los estudios realizados por un equipo internacional de cient\u00edficos, con participaci\u00f3n norteamericana, inglesa, japonesa, singapure\u00f1a, suiza y espa\u00f1ola, en el marco del proyecto ENCODE. Donde el llamado \u201cADN basura\u201d o ADN no codificante, al que se consideraba, hasta ahora, sin utilidad alguna, es en realidad muy importante en el genoma humano ya que constituye una suerte de gran panel de control con millones de \u201cswitchs <\/em>(interruptores)\u201d que regulan la actividad gen\u00e9tica. Los genes funcionan pues con estos interruptores; de no ser as\u00ed, se podr\u00edan producir mutaciones indeseadas que podr\u00edan desencadenar enfermedades. Tales son los resultados obtenidos por los investigadores que, afirman, este conocimiento permite mirar m\u00e1s all\u00e1 de la estructura lineal del genoma y ver c\u00f3mo toda la red est\u00e1 interconectada. No s\u00f3lo una peque\u00f1a parte.<\/span><\/p>\n

Se ve\u00eda como la mayor paradoja del genoma humano: s\u00f3lo el 1,5% – de sus 3.000 millones de letras qu\u00edmicas – parec\u00eda ser funcional. Que es lo que se suele llamar genes y son los nucle\u00f3tidos atccagtag… que se encuentran repartidos en 23 cromosomas; que ser\u00edan como art\u00edculos dispuestos en los distintos tomos de una enorme enciclopedia. Seg\u00fan esta visi\u00f3n, el 98,5% restante ser\u00eda como relleno gen\u00f3mico (mal llamado \u2018basura\u2019 por cierto). En la comparaci\u00f3n, es como si en una estanter\u00eda con 200 libros, solo tres de ellos significaran algo y el resto sobrara. O mejor, como si s\u00f3lo contara un vers\u00edculo de la Biblia por p\u00e1gina\u2026 <\/span><\/p>\n

Lo cual despierta al lego una pregunta filos\u00f3fica: \u00bfhar\u00eda esto la sabia naturaleza: elaborar complejas estructuras biol\u00f3gicas para nada? Menos mal que estos cient\u00edficos no lo han cre\u00eddo as\u00ed.<\/span><\/p>\n

Como se enuncia, esta semana un equipo internacional de numerosos investigadores ha revelado que el denominado \u201cADN basura\u201d (o ADN no codificante) en el genoma humano, en realidad es como un gran panel de control con millones de \u201cinterruptores\u201d que regulan la actividad de los genes. <\/span><\/p>\n

Sin los cuales, los genes no funcionar\u00edan y se podr\u00edan originar mutaciones que dar\u00edan lugar a enfermedades. Esto se debe a que antes se hab\u00eda establecido que s\u00f3lo un peque\u00f1o porcentaje era \u00fatil en el ADN y el resto era sobrante. <\/span><\/p>\n

Lo cual implica que el 80% del genoma humano tiene al menos una funci\u00f3n bioqu\u00edmica en alg\u00fan tejido del cuerpo y en alguna fase del desarrollo de la vida adulta. Adem\u00e1s, nada menos que el 95% del genoma se implica de lleno en la regulaci\u00f3n de los genes conocidos. Se observa que la mayor\u00eda de las variaciones producidas hasta ahora en alguna enfermedad humana se da en estas zonas consideradas \u2018in\u00fatiles\u2019, abriendo con ello nuevas perspectivas a la medicina. De este modo, resulta extraordinario saber ahora que el 80% del genoma contiene elementos relacionados con funciones bioqu\u00edmicas, eliminando lo que hasta ahora se pensaba que gran parte del genoma humano consist\u00eda de ADN in\u00fatil. Nada de eso.<\/span><\/p>\n

Los cient\u00edficos- cientos de ellos trabajando coordinadamente – del proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements<\/em>), hacen estos descubrimientos revelando una nueva informaci\u00f3n que es tan exhaustiva como compleja, que permite establecer tambi\u00e9n un nuevo modelo de publicaci\u00f3n, en los que los documentos electr\u00f3nicos y los conjuntos de datos est\u00e1n interconectados. <\/span><\/p>\n

Los resultados mencionados aparecen publicados en 30 art\u00edculos de acceso abierto conectados entre s\u00ed en las revistas Nature, Genome Biology y Genome Research. El proyecto est\u00e1 encabezado 2 institutos: el National Genome Research Institute (NHGRI)<\/em> de EEUU y el EMBL-European Bioinformatics Institute<\/em> (EMBL-EBI)<\/em> del Reino Unido. ENCODE logra presentar un detallado mapa de la funci\u00f3n del genoma, donde identifica unos cuatro millones de interruptores de genes. <\/span><\/p>\n

Con tal referencia esencial los investigadores podr\u00e1n ahora localizar \u00e1reas muy espec\u00edficas de enfermedades humanas. <\/span><\/p>\n

La red del genoma est\u00e1 toda interconectada <\/span><\/p>\n

Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador de an\u00e1lisis del proyecto expone que \u00abNuestro genoma s\u00f3lo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares son los que determinan si un gen se enciende o se apaga\u00bb.<\/em> Y continua: \u00abEl proyecto anterior Genoma Humano mostr\u00f3 que s\u00f3lo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer prote\u00ednas. Pero con ENCODE podemos ver que cerca del 80% del genoma est\u00e1 activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma – de hecho, una cantidad sorprendente – est\u00e1 implicada en controlar cu\u00e1ndo y d\u00f3nde se producen las prote\u00ednas, m\u00e1s all\u00e1 de simplemente fabricarlas\u201d.<\/em> <\/span><\/p>\n

Son descubrimientos que permiten ver c\u00f3mo toda la red de la estructura del genoma est\u00e1 conectada. Importa tanto saber d\u00f3nde est\u00e1n ubicados los genes como qu\u00e9 secuencias los controlan. <\/span><\/p>\n

Debido a que la compleja estructura de nuestro genoma es tridimensional, si se mira la secuencia linealmente, los controles suelen estar distantes del gen que regulan; pero cuando se hace de forma tridimensional, se ve que se encuentran alrededor, para poder contactar con ellos. <\/span><\/p>\n

De no ser por este proyecto ENCODE, quiz\u00e1s no se habr\u00edan mirado estas regiones, afirman los investigadores, que destacan como un paso \u201cenorme\u201d el dado en la comprensi\u00f3n del complejo diagrama \u2018del cableado del ser humano\u2019. Ya que ayuda a mirar en lo m\u00e1s hondo del circuito de regulaci\u00f3n, mostrando que todas las partes se unen para crear un ser muy complejo. <\/span><\/p>\n

Es digno de destacarse que el proyecto combina los esfuerzos de, nada menos, 442 cient\u00edficos en 32 laboratorios, situados en el Reino Unido, Estados Unidos, Singapur, Jap\u00f3n, Suiza y Espa\u00f1a, donde han participado veinte investigadores del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona (aunque algunos ahora est\u00e1n en otros centros).<\/span><\/p>\n

Desde la perspectiva inform\u00e1tica, los datos globales del proyecto han generado unos 15 terabytes (15 billones de bytes) de informaci\u00f3n en bruto, que ya est\u00e1 disponible p\u00fablicamente. El estudio implica unos 300 a\u00f1os en tiempo de ordenador al estudiar 147 tipos de tejido y poder determinar qu\u00e9 enciende o apaga a genes espec\u00edficos y c\u00f3mo se puede distinguir tal interruptor entre tejidos o tipos celulares. <\/span><\/p>\n

Por su parte, los art\u00edculos publicados lo hacen en una forma nueva que facilita a los investigadores navegar y acceder a los datos, se comenta en la revista Nature, responsable de la plataforma gratuita de publicaciones en internet. El contenido \u00edntegro de las tres revistas est\u00e1 conectado digitalmente por temas, de manera que los lectores pueden seguir lo que les interesa entre los diversos trabajos y llegar hasta los datos originales. <\/span><\/p>\n

De todos modos, ENCODE, admiten los investigadores, es s\u00f3lo un primer paso en la larga y compleja tarea de descifrar el significado de la secuencia del genoma, que ser\u00e1 la labor de la biolog\u00eda del siglo XXI. Participar y contribuir en ella es un gran privilegio para los investigadores, que no dejan de reconocer que tal cosa se debe a buenas pol\u00edticas de promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n cient\u00edfica. Es clave entonces hacer una apuesta firme y decisiva en apoyo a la investigaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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